Skip to content

پژوهشگاه رويان

  Home arrow اخبار arrow اخبار arrow بررسی کلینیکی 49 مرد مبتلا به موزائیسم X ،45 / XY ،46
بررسی کلینیکی 49 مرد مبتلا به موزائیسم X ،45 / XY ،46 چاپ ارسال به دوست

بررسی کلینیکی 49 مرد مبتلا به موزائیسم X ،45 / XY ،46

نقایص تکوین جنسی، نقایص مادرزادی هستند که به‌صورت تکوین بی قاعده غدد جنسی و نقص ساختار کروموزومی بروز می‌کنند و باعث اختلالات ظاهری و شخصیتی در فرد می شوند. بررسی کروموزومی نقش مهمی در تشخیص این اختلالات ایفا می کند. یکی از شرایط کروموزومی نادر که با نسبت 5/1 در هر ده هزار تولد اتفاق می افتد، حالت موزائیکی از 45 کروموزوم با یک کروموزم X و حالت طبیعی 46 کروموزم و وضعیت XY (جنسیت طبیعی مذکر) است. این وضعیت باعث اختلال در رشد، نظم هورمونی و تکوین غدد جنسی می شود. به منظور شناخت بهتر اثرات این اختلال کروموزومی، دکتر صباغیان، دکتر محسنی میبدی، محمدپور لشگری و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، به بررسی 64 مرد نابارور مبتلا به این اختلال کروموزومی پرداختند. تمام داده های مربوط به این افراد از جمله قد، ظاهر مردانه، حجم و اندازه بیضه، اندام های جنسی خارجی، وضعیت اسپرم، سطح هورمونی، پاتولوژی بیضه، حذف جزئی کروموزم Y، وضعیت کروموزومی (کاریوتایپ) و نتایج روش های کمک باروری بر حسب بیمار و تاریخ جمع آوری گردید. از این میان 15 بیمار که دارای نقایص ساختاری در کروموزم Y بودند کنار گذاشته شدند. از میان 49 بررسی اسپرم باقی مانده، 21 نفر در گروه آزواسپرمی (فقدان اسپرم در مایع منی) و 28 نفر در گروه غیر آزواسپرمی قرار گرفتند که از میان آنان 4 نفر دارای اسپرم طبیعی بودند. بر اساس بررسی هورمونی، تفاوت معنی داری بین دو گروه مبتلا و غیر مبتلا به آزواسپرمی وجود نداشت. در میان مبتلایان به آزواسپرمی تنها 3 زوج از روش های کمک باروری استفاده کردند که همگی ناموفق بود. از میان غیر مبتلایان به آزواسپرمی 14 زوج از روش های کمک باروری استفاده کردند که در 3 زوج بارداری موفق اتفاق افتاد و حاصل یکی از آنان تولد دوقلو بود. 
نتایج این پژوهش در مجله بین المللی Andrologia به چاپ رسیده است. در مبتلایان به موزائیسم  X ،45 / XY ،46، هر دو رده سلولی X ،45 و XY ،46 دیده می شوند. توزیع متفاوت این دو رده سلولی می تواند موجب بروز فنوتیپ های متفاوتی شود که این بررسی یکی از جامع ترین بررسی ها در فنوتیپ های مردانی با موزائیسم نادر  X ،45 / XY ،46 است.

fa Persian | English en

منوي اصلي